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La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa movimientos aleatorios y sueltos que son involuntarios y no se pueden suprimir (lo que se denomina corea). A veces una sacudida de un músculo o de un grupo de músculos (lo que se denomina sacudidas mioclónicas). El trastorno progresa a movimientos involuntarios más pronunciados (a veces movimientos de contorsión, llamados atetosis), deterioro mental y muerte.

En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. Lo que hace que los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria.

El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas (Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal). La enfermedad de Huntington afecta a unas 3 de cada 100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven. Esto afecta a ambos sexos por igual.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Por lo tanto, los hijos de un afectado por la enfermedad de Huntington tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla.

La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro, en las profundidades del encéfalo. Ayudan a suavizar y coordinar los movimientos.

Fuente documental: https://www.msdmanuals.com

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